一、出生缺陷是指婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，而非分娩损伤所指的个体形态、结构等方面的异常。出生缺陷包括先天性畸形、遗传代谢性缺陷、先天性残疾（盲、聋、哑）、免疫性疾病、智力底下等。

我国常见的出生缺陷有：神经管畸形（包括脊柱裂、无脑儿及脑膨出），唇腭裂，先天心脏病，尿道下裂等。在我国每年发生出生缺陷高达80万至120万。出生缺陷干预工程是国家计生委在“十五”期间组织实施计划生育/生殖健康优质服务三大工程之一。神经管畸形是出生缺陷中最严重的一种，世界每年大约有30-40万发生，我国是高发国，每年有8万-10万，平均每6分钟发生一例，居世界首位。神经管畸形是我国死胎、死产、婴儿死亡的重要原因之一，也是致残的重要原因之一，给社会和家庭带来沉重的负担。

二、出生缺陷与哪些因素有关？

与遗传、环境，特别是孕妇营养情况紧密相关，营养因素可以影响遗传因素，营养因素可以对抗环境污染。妇女怀孕早期体内叶酸缺乏是发生神经管畸形的主要原因。

影响致畸的化学性致畸因子：

1.致畸性化学物质：工业“三废”、农药、食品添加剂和防腐剂中，含有一些致畸作用的化学物质。

2.酒精：孕期过度饮酒可引发多种先天畸形，成为胎儿酒精综合征，主要表现为胎儿出生前、出生后的生长迟缓、智力障碍、小头畸形、小眼、短眼裂、眼距窄、面中畸形、唇裂、腭裂、心脏和四肢继续、外生殖器异常等、其致畸程度与接触酒精的剂量及胎龄有关。

3.吸烟：孕妇无论是被动吸烟还是主动吸烟对胎儿都有很大影响，这主要是由于香烟中的尼古丁可以通过胎盘到达胎儿体内，也可以直接引起胎盘血管收缩，胎儿缺血、缺氧，致使发育迟缓、体重低，易早产；另外。吸烟所产生的其他有害物质可引起先天性心脏病或影响后代的智力发育，新生儿隐睾与母亲孕期吸烟也有关；此外，男性吸烟还可能造成精子质量下降、量少、畸形率高、活动力低，这些对受精和受精卵都有影响。

三、出生缺陷可以预防吗？

可以。世界卫生组织（WHO）已提出预防出生缺陷的三级概念，以预防为主，尽量减少出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。

一级预防～消除病因，预防出生缺陷的发生。一级预防的主体要措施包括健康教育、遗传咨询、孕前保健、孕期与围产期保健等。让准妈妈在孕前3个月及孕后服用安全可靠、效的孕妇专用的保健品或者营养素。近年来推广妇女在孕前3个月至整个孕期，增补含0.4毫克的叶酸，有条件的可延续到哺乳期结束。服用叶酸预防神经管畸形达85%；胎儿唇裂达50%；先天性心脏病达35%；其他体表重大畸形达15%；促进胎儿神经系统发育，降低婴儿死亡率；减轻怀孕早期孕妇呕吐等妊娠反映；预防孕妇、母乳及胎儿贫血。一级预防是最初级的，也是最经济的。

二级预防～减少缺陷儿出生、其目的是在孕期尽早通过产前筛查和产前诊断，发现胎儿的缺陷，并通过选择性的终止妊娠阻止有严重发育缺陷或严重遗传病胎儿发生。在孕期，定期做好孕期保健检查。如利用B超技术发现胎儿结构异常，甲胎蛋白测定对神经管畸形的诊断等，即使发现胎儿异常，终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。

三级预防～出生缺陷儿的治疗和康复。其目的是使已经发生或出生的先天性缺陷患儿尽早获得适当的治疗，以减少出生缺陷给家庭与社会带来的负担和痛苦。严重的缺陷儿往往在胎儿期或出生后不久死亡，部分则存活下来。如脊柱裂（包括脑积膜膨出），适应时以手术改善或恢复机体功能，使其尽早康复。　　

附科室简介：

妇产科：我院妇产科为山东省中医药服务能力提升工程项目第四批中医药重点专科，目前产科专业组设床位26张，年分娩量近500余人次。科室人员配备合理，14名医师具备产前筛查资质，其中主任医师5名，副主任医师5名，主治医师4名。接受市中区11个社区的产前筛查转诊工作，包括白马山、党家庄、二七社区、民族社区卫生服务中心等，年转诊产前筛查达1500-2000人次。产前筛查门诊向产前筛查异常及高危孕妇提供临床咨询服务。

产前筛查（出生缺陷预防）专家门诊时间：每周三上午

电话：82437794

检验科：医院检验科技术力量雄厚，总面积约1000平方米，下设门诊化验室、临检室、生化室、免疫室、微生物室、HIV实验室、新冠PCR实验室等。科室有10名人员具备产前筛查资质，其中副主任技师3名，主管技师5名。引进美国贝克曼库尔特公司Access2化学发光测定仪和专用试剂，配备专用的筛查数据计算机处理软件，定量测定母血中的uE3、free-b-HCG和AFP三联筛查先天愚型的危险概率。并配备有-80 ℃冰箱用于血样的保存。

超声诊疗科：拥有较强的医疗技术力量，科室5名医师具备产前筛查资格。科室引进目前世界上功能最强大的全身超声成像设备——飞利浦EPIQ7全数字化彩色多普勒超声诊断仪，为早孕筛查、胎儿心脏、胎儿四维成像的诊断提供了全新的解决方案，并建立完善的产前筛查预约、随访制度，对疑难病例实行MDT会诊制度，以严谨负责的态度为患者提供专业优质高效的医疗体验。

医务部 姬琳

2021年9月15日