曾诊治过一例患者：男，29岁，大高个（180cm），手指细长，脚大（穿45码鞋），扁平足，长头，小耳，鸡胸，双眼视力差（左眼0.8，右眼0.6），臂长/身高>1.05，腰部可见生长皮纹，心脏彩超：主动脉根部扩张47mm，高度怀疑一种罕见病---马方综合征。

根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》，诊断标准如下：

马方综合征又名马凡氏综合征（Marfan syndrome）或蜘蛛指（趾）综合征，是一种先天性结缔组织病，常染色体显性遗传性疾病，个别呈常染色体隐性遗传。属于罕见病，人群发病率约4/10万人。该病名来自法国小儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)，他在1896年对一个5岁女孩的诊治过程中第一次发现并描述了该病的症状。于1931年正式称之Marfan综合征。马方综合征有较为明显的遗传倾向，往往有家族遗传史，需要进行基因谱筛查，最好直系三代都进行基因谱筛查。

马方综合征的临床表现多种多样，通常影响骨骼、心血管系统、眼睛和皮肤等多个部位，常见的症状和体征有：

1.骨骼系统：身材高大，四肢细长；手指和脚趾异常长（蜘蛛指症）；胸骨突出（鸡胸）或凹陷（漏斗胸）；脊柱侧弯（脊柱弯曲）或前凸后翘。

2.心血管系统：主动脉扩张或主动脉夹层（最严重的并发症之一）；心脏瓣膜问题，如二尖瓣脱垂。

3.眼睛：晶状体脱位（晶状体脱位）；近视；青光眼或白内障。

4.其他：皮肤弹性差，容易产生皮纹；关节松弛或脱臼等。

个矮的你，还羡慕模特的瘦高身材吗？

个高的你，是不是害怕的对号入座了呢？

马方综合征是一种终身管理的疾病，目前尚无特效治疗，定期随访和多学科的协作治疗是非常重要的。治疗主要是针对症状进行管理，如控制心血管系统的并发症、矫正骨骼问题和定期眼科检查。其发病率和死亡率主要由主动脉根部扩张引起，死亡原因最常见于主动脉瘤破裂或主动脉夹层，手术治疗可以减少危及生命的并发症。药物治疗比如ACEI、β受体阻滞剂等可延缓进展，但作用有限。此外，保持良好的生活习惯，有助于优化马方综合征的管理。

虽是大高个，更需来呵护，关注罕见病，关注马方综合征！

 

供稿：心血管病医院 崔聪

2024.8.6